1

感染宏基因组检测（DNA检测）

金黄色葡萄球菌、淋球菌、肺炎克雷伯菌、百日咳、幽门螺旋杆菌、链球菌、念珠菌、军团菌、酵母菌、轮状病毒、诺如病毒、合胞病毒、腺病毒、单纯疱疹病毒、甲流病毒、乙流病毒、巨细胞病毒、风疹胞病毒、柯萨奇病毒、结核分支杆菌、解脲支原体、沙眼衣原体、肺炎支原体、肺炎衣原体等多种微生物

mNGS

50

70

3500

丙

南通中科

2

感染宏转录组检测（RNA检测）

金黄色葡萄球菌、淋球菌、肺炎克雷伯菌、百日咳、幽门螺旋杆菌、链球菌、念珠菌、军团菌、酵母菌、轮状病毒、诺如病毒、合胞病毒、腺病毒、单纯疱疹病毒、甲流病毒、乙流病毒、巨细胞病毒、风疹胞病毒、柯萨奇病毒、结核分支杆菌、解脲支原体、沙眼衣原体、肺炎支原体、肺炎衣原体等多种微生物

mNGS

50

70

3500

丙

南通中科

3

感染宏基因组及转录组检测（DNA&RNA检测）

金黄色葡萄球菌、淋球菌、肺炎克雷伯菌、百日咳、幽门螺旋杆菌、链球菌、念珠菌、军团菌、酵母菌、轮状病毒、诺如病毒、合胞病毒、腺病毒、单纯疱疹病毒、甲流病毒、乙流病毒、巨细胞病毒、风疹胞病毒、柯萨奇病毒、结核分支杆菌、解脲支原体、沙眼衣原体、肺炎支原体、肺炎衣原体等多种微生物

mNGS

50

130

6500

丙

南通中科

4

病原体靶向鉴定panel

大于200种病原体检测

tNGS

50

30

1500

丙

南通中科

5

呼吸道病毒核酸12联检

呼吸道常见 12 种病毒感染辅助诊断

QPCR

50

12

600

丙

南通中科

6

呼吸道细菌核酸12联检

呼吸道常见 12 种细菌感染辅助诊断

QPCR

50

12

600

丙

南通中科

7

感染病原体核40联检

常见 24 种病原体感染辅助诊断

QPCR

50

15

750

丙

南通中科

8

低密度脂蛋白胆固醇亚分型与定量检测

LDL1-7亚型

免疫

37

5

185

乙

南通中科

9

幽门螺旋杆菌毒素抗体检测

细胞毒素（CagA）抗体、空泡毒素（VacA）抗体、尿素酶B（UreB）抗体

免疫

90

2

180

丙

南通中科

10

华法林初始剂量用药指导基因检测

VKORC1、CYP2C9基因多态性

一代测序

300

1

300

丙

南通中科

11

氯吡格雷个体化用药指导基因检测

QPCR

300

1

300

丙

南通中科

12

阿司匹林抵抗基因检测

COX-1、COX-2基因多态性

一代测序

300

1

300

丙

南通中科

13

抗高血压药物个体化用药指导基因检测

ALDH2、CYP2C9等基因多态性

一代测序

300

2

600

丙

南通中科

14

他汀类药物个体化用药指导基因检测

ABCB1、APOE、SLCO1B1等基因多态性检测（19个基因28个位点）

一代测序

300

2

600

丙

南通中科

15

心血管疾病个体化用药指导基因检测

CYP2C19、ACE、CYP2C9等基因多态性

一代测序

300

2

600

丙

南通中科

16

降血糖药物个体化用药指导基因检测

CYP2C9、CYP2C8等基因多态性

一代测序

300

2

600

丙

南通中科

17

叶酸代谢能力基因检测

2基因3位点

QPCR

300

1

300

丙

南通中科

18

维生素D及钙吸收

用于检测不同个体检测维生素D及钙代谢能力，个性化补充

QPCR

400

1

400

丙

南通中科

19

脊髓性肌萎缩症SMA基因突变检测

用于脊髓性肌萎缩症（SMA）基因突变夫妻双方携带者筛查，产前诊断以及新生儿筛查

PCR荧光探针法+SNaPshot技术

400

2

800

丙

南通中科

20

人运动神经元存活基因1（SMN1）检测

用于脊髓性肌萎缩症（SMA）基因突变夫妻双方携带者筛查，产前诊断以及新生儿筛查

荧光定量PCR

400

2

800

丙

南通中科

21

（SMA/DMD/FMR1)三种遗传病携带者筛查

早期发现SMA隐性基因携带者，为遗传咨询和产前诊断提供据，进行有效的产前诊断和干预

多重荧光竞争性PCR及等位基因特异性PCR

400

2

800

丙

南通中科

22

地中海贫血75种常见变异检测

用于辅助诊断地中海贫血

CNVple基因+SNaPshot

400

3

1200

丙

南通中科

23

医学全外(先证者）

人类孟德尔数据库（OMIM）收录疾病关系明确的基因，用于对已知遗传病相关基因进行检测

NGS

400

10

4000

丙

南通中科

24

全外显子检测

对人类所有基因外显子进行检测

NGS

400

12

4800

丙

南通中科

25

全外显子家系检测(家系、先证者+父+母）

对人类所有基因外显子进行检测

NGS

400

22

8800

丙

南通中科

26

线粒体测序

用于环状线粒体突变引起的疾病筛查

NGS

400

6

2400

丙

南通中科

27

CNV-seq

用于产前评估胎儿染色体异常

NGS

400

6

2400

丙

南通中科

28

CNV-seq+STR

用于产前评估胎儿染色体异常并排查母源性污染

NGS

400

7

2800

丙

南通中科

29

儿童安全用药

儿童个化学用药指导，避免不良药物反应事件的发生

一代测序

300

3

900

丙

南通中科

30

微量元素18项（铅、锰、锌、铁、铜、镁、钙、硒、铬、硼、钴、钒、钼、砷、锶、镍、锡、铷）

微量元素测定

质谱法

市场调节价

1

225

丙

南通中科

31

肠癌多基因甲基化

肠癌早期发现及辅助诊断

QPCR

1000

1

1000

丙

南通中科

32

肝癌多基因甲基化

肝癌早期发现及辅助诊断

QPCR

1000

1

1000

丙

南通中科

33

宫颈癌甲基化检测

宫颈癌早期发现及辅助诊断

QPCR

1000

1

1000

丙

南通中科

34

肺癌11基因检测（组织版）

检测肿瘤患者的基因变异情况和基因多态性，辅助临床为患者制定个性化的治疗方案。

NGS

400

13

5200

丙

南通中科

35

肺癌11基因检测（血液版）

检测肿瘤患者的基因变异情况和基因多态性，辅助临床为患者制定个性化的治疗方案。

NGS

400

15

6000

丙

南通中科

36

肺癌16基因检测（组织版）

检测肿瘤患者的基因变异情况和基因多态性，辅助临床为患者制定个性化的治疗方案。

NGS

400

15

6000

丙

南通中科

37

肺癌16基因检测（血液版）

检测肿瘤患者的基因变异情况和基因多态性，辅助临床为患者制定个性化的治疗方案。

NGS

400

19

7600

丙

南通中科

38

肺癌80基因检测（组织）

检测肿瘤患者的基因变异情况和基因多态性，辅助临床为患者制定个性化的治疗方案，同时检测患者是否为遗传性肿瘤，为遗传性肿瘤患者的家族风险管理提供理论依据。

NGS

400

20

8000

丙

南通中科

39

肺癌80基因检测（血液）

检测肿瘤患者的基因变异情况和基因多态性，辅助临床为患者制定个性化的治疗方案，同时检测患者是否为遗传性肿瘤，为遗传性肿瘤患者的家族风险管理提供理论依据。

NGS

400

24

9600

丙

南通中科

40

BRCA1/BRCA2 全外显子检测

遗传风险评估，药物敏感性提示：PARP类抑制剂（如奥拉帕利）和铂类化疗药物

NGS

400

9

3600

丙

南通中科

41

Lynch综合征（林奇综合征基因检测）

遗传风险评估

NGS

400

12

4800

丙

南通中科

42

同源重组修复HRR基因检测（gHRR）

遗传风险评估，药物敏感性提示：PARP类抑制剂（如奥拉帕利）

NGS

400

12

4800

丙

南通中科

43

同源重组修复HRR基因检测（sHRR）

药物敏感性提示：PARP类抑制剂（如奥拉帕利）

NGS

400

12

4800

丙

南通中科

44

同源重组修复HRR基因检测（g&sHRR）

遗传风险评估，药物敏感性提示：PARP类抑制剂（如奥拉帕利）

NGS

400

15

6000

丙

南通中科

45

HRD评分检测

预测PARP抑制剂类药物（如奥拉帕利）的敏感性

NGS

400

30

12000

丙

南通中科

46

实体瘤120基因检测（组织）

检测肿瘤患者的基因变异情况和基因多态性，辅助临床为患者制定个性化的治疗方案，同时检测患者是否为遗传性肿瘤，为遗传性肿瘤患者的家族风险管理提供理论依据。

NGS

400

25

10000

丙

南通中科

47

实体瘤120基因检测（血液）

检测肿瘤患者的基因变异情况和基因多态性，辅助临床为患者制定个性化的治疗方案，同时检测患者是否为遗传性肿瘤，为遗传性肿瘤患者的家族风险管理提供理论依据。

NGS

400

32

12800

丙

南通中科

48

实体瘤618基因检测（组织）

检测肿瘤患者的基因变异情况和基因多态性，辅助临床为患者制定个性化的治疗方案，同时检测患者是否为遗传性肿瘤，为遗传性肿瘤患者的家族风险管理提供理论依据。

NGS

400

42

16800

丙

南通中科

49

实体瘤618基因检测（血液）

检测肿瘤患者的基因变异情况和基因多态性，辅助临床为患者制定个性化的治疗方案，同时检测患者是否为遗传性肿瘤，为遗传性肿瘤患者的家族风险管理提供理论依据。

NGS

400

50

20000

丙

南通中科

50

肠道微生态平衡检测(普通版)

评估患者肠道菌群多样性，以及重点关注疾病相关肠道菌群的种群及丰度检测，进行疾病与肠道菌群的相关性分析，评估肠道失衡状态及FMT疗效。

NGS

400

3

1200

丙

南通中科

51

肠道微生态平衡检测(快速版)

评估患者肠道菌群多样性，以及该年龄段疾病相关肠道菌群的种群及丰度检测，进行疾病与肠道菌群的相关性分析，评估肠道平衡状态及FMT疗效。

NGS

400

3

1200

丙

南通中科